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英科学家发现家族史乳腺癌致病因基因缺陷

据英国独立报报道,《自然基因学》杂志10月8日简明通信文章称,科学家发现BRIP1基因缺陷可使有乳腺癌家族史女性的患病风险增倍。

  英国癌症研究院的研究人员对1212位乳腺癌女性患者的BRIP1基因进行了研究,并将结果与2081位健康女性做比较。患乳腺癌的女性有家族史,但不携带最常见的乳腺癌基因,BRCA1和BRCA2,二者占遗传性致病病因的1/4。该研究发现BRIP1基因缺陷使70岁以下女性患乳腺癌的风险增加,由1/12增至1/6。

  家族内发生乳腺癌病例有1/4被认为是由基因缺陷引起。遗传性病例占每年所有新发乳腺癌病例的5%。

  这一发现将有助于该病的预防及治疗方案的合理制定,也必将为有乳腺癌家族史的患者带来福音。




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